Dois pares de irmãos com artrite idiopática juvenil (AIJ): relato de casos / Two pairs of brothers with juvenile idiopathic arthritis (JIA): case reports

Relato de casos de ocorrência de Artrite Idiopática Juvenil (AIJ) em dois pares de irmãos acompanhados no serviço de reumatologia pediátrica da Universidade Federal da Bahia. O envolvimento genético na patogênese da AIJ está claro e o risco de recorrência entre irmãos corrobora esta contribuição. Um importante marco dessa descoberta envolve a confirmação da contribuição dos polimorfismos do complexo principal de histocompatibilidade (MHC) na susceptibilidade ao desenvolvimento da AIJ. Apesar de muitos progressos, os inúmeros estudos existentes ainda não são capazes de explicar diversos mecanismos implícitos na patogênese da AIJ.

This is a case report of juvenile idiopathic arthritis in two pairs of brothers followed in the Department of Pediatric Rheumatology, Universidade Federal da Bahia. Genetic involvement in juvenile idiopathic arthritis pathogenesis is clear and the risk of recurrence among siblings supports this contribution. An important landmark of this discovery involves the acknowledgment of major histocompatibility complex polymorphism contribution to juvenile idiopathic arthritis development susceptibility. Despite many advances, the numerousavailable studies cannot explain several implicit mechanisms in juvenile idiopathic arthritispathogenesis yet.

Coexistência de lúpus eritematoso sistêmico e doença falciforme: relato de caso e revisão da literatura / Coexisting systemic lupus erythematosus and sickle cell disease: Case report and literature review

Objetivo Relatar um caso de coexistência de lúpus eritematoso sistêmico (LES) e doença falciforme (DF) com revisão da literatura sobre o tema. Metodologia Relato de caso e pesquisa da associação entre LES e DF na literatura, através de artigos científicos nas bases de dados de ciências da saúde, como LILACS, MEDLINE/Pubmed e Scielo, até maio de 2012. Descritores utilizados: 1. anemia falciforme; 2. doença falciforme; 3. lúpus eritematoso sistêmico; 4. hemoglobinopatias. Resultados Os autores descrevem a associação de LES e hemoglobinopatia SS em paciente do sexo feminino, oito anos, apresentando manifestações articulares, hematológicas e neuropsiquiátricas durante a sua evolução clínica. Na literatura são descritos 45 casos de associação entre LES e DF, sendo a maioria em mulheres (78%) adultas (62,2%), apresentando fenótipo SS em 78% dos casos e com manifestações clínicas variadas. Comparando com a nossa paciente, manifestações articulares, hematológicas e neuropsiquiátricas, estiveram presentes em 76%, 36% e 27% dos casos, respectivamente. Conclusões LES e DF são doenças crônicas que apresentam diversos achados clínicos e laboratoriais em comum, implicando em dificuldades diagnósticas e na correta condução terapêutica dessas doenças. A associação entre essas enfermidades não é comum, mas está descrita na literatura, por isso é importante que médicos que cuidam dessas enfermidades estejam atentos para tal possibilidade. .

Objective To report a case of coexisting systemic lupus erythematosus (SLE) and sickle cell disease (SCD) with a review of the literature on the topic. Methodology Case report and literature review of the association between SLE and SCD through scientific articles in health sciences databases, such as LILACS, MEDLINE/Pubmed and Scielo, until May 2012. Descriptors used: 1. Sickle cell anemia; 2. Sickle cell disease; 3. Systemic lupus erythematosus; 4. Hemoglobinopathies. Results The authors describe an association between SLE and SS hemoglobinopathy in an eight-year-old female patient presentingarticular, hematologic and neuropsychiatric manifestations during clinical evolution. Forty-five cases of association between SLE and SCD are described in literature, mostly adults (62.2%), women (78%) and with the SS phenotype in 78% of the cases, and diverse clinical manifestations. Compared with our patient, articular, hematologic and neuropsychiatric manifestations were present in 76%, 36% and 27% of the cases, respectively. Conclusion SLE and SCD are chronic diseases that have several clinical and laboratory findings in common, meaning difficult diagnosis and difficulty in finding the correct treatment. Although the association between these diseases is not common, it is described in literature, so it is imperative that physicians who treat such diseases be alert to this possibility. .